4 prospěšné mutace, které se dnes vyskytují u lidí

4 prospěšné mutace, které se dnes vyskytují u lidí

Většina náhodných genetických změn vedených vývojem je zcela neutrální. Některé jsou škodlivé, ale existují i ​​jiné, které odhalují pozitivní zlepšení v životě živých bytostí. V průběhu času jsou tyto prospěšné mutace surovinou, kterou lze shromáždit přirozený výběr, který má být rozšířen obecnou populací. Zde jsou 4 příklady.

Odolnost vůči srdečním onemocněním.

V našich dnech jsou srdeční choroby běžné v průmyslových zemích a představují jednu z hlavních příčin smrti po celém světě. Jsou to vzpomínky na evoluční minulost, která nás nutí toužit po vysokokalorických tucích, když představují neobvyklý a cenný zdroj kalorií. V současné době však představují zdroj ucpaných tepen.

Existují důkazy, že evoluce má potenciál tuto situaci řešit. Každá lidská bytost má gen pro protein známý jako Apolipoprotein AI, který je součástí systému, který je zodpovědný za transport cholesterolu přes krevní oběh.

Apo-AI je jeden z lipoproteinů s vysokou hustotou (HDL), o kterých je známo, že jsou prospěšné pro odstranění cholesterolu ve stěnách tepen. Ale malá komunita v Itálii má mutantní verzi tohoto proteinu, Apolipoprotein AI-Milano nebo Apo-AIM, což je mnohem účinnější při odstraňování cholesterolu z buněk. Navíc působí jako antioxidant, který zabraňuje poškození zánětu, který se obvykle vyskytuje při ateroskleróze.

Lidé s genem Apo-AIM mají výrazně nižší míru rizika infarktu a mrtvice než obyvatelstvo obecně. Farmaceutické společnosti hodlají vytvořit umělou verzi tohoto proteinu jako kardio-ochranný lék.

Vědci také testují léky založené na odlišné mutaci v genu zvaném PCSK9, který má podobný účinek. Lidé s touto mutací mají o 88% nižší riziko srdečních onemocnění.

Zvýšení hustoty kostí.

Jeden z genů, který reguluje hustotu kostí u lidí, je známý jako protein 5 (LRP5) související s receptory lipoproteinů s nízkou hustotou. Ty mutace, které narušují funkci LRP5, způsobují osteoporózu.

Ale jiný typ mutace by mohl zesílit jeho funkci, což vedlo k jedné z nejvzácnějších lidských genetických změn, které byly zaznamenány.

Tato mutace byla objevena poprvé jen náhodou, když mladý Američan utrpěl vážnou nehodu, která měla za následek rozbité kosti. X-paprsky odhalily, že on, stejně jako ostatní členové jeho rodiny, představili kosti výrazně silnější a hustší než průměr.

Ve skutečnosti se zdá, že tito lidé jsou odolní nejen zranění, ale také k degeneraci kostí, která se vztahuje k věku. Někteří členové rodiny mají v horní části jejich úst benígní kostnaté výrůstky, avšak za tím, že tento stav nemá žádné vedlejší účinky – pokud nemají větší potíže s plovoucí vodou.

Stejně jako v případě APO-AIM některé farmaceutické společnosti zkoumají, jak je použít jako základ pro terapii, která by mohla pomoci lidem s osteoporózou a dalšími onemocněními kostí.

Odolnost proti malárii.

Jasným příkladem evoluční změny u lidí je mutace hemoglobinu nazývaného HbS, který způsobuje, že červené krvinky předpokládají zakřivený, srpovitý tvar. S kopií této mutace mají lidé odpor vůči malárii. U dvou pacientů mají onemocnění srpkovitých buněk.

V roce 2001 našli italští vědci ochranný účinek spojený s jinou variantou hemoglobinu, nazývanou HbC. V sérii testů s populací africké země Burkina Faso, lidé s pouze jednou kopií tohoto genu měli o 29% menší pravděpodobnost, že dostanou malárii, zatímco lidé s dvěma kopiemi měly 93% snížení rizika. A genetická varianta způsobuje v nejhorším scénáři mírnou anemii, která nemá nic společného s vyčerpávajícím srpkovitým onemocněním.

Tetrachromatické vidění.

Většina savců má špatné vidění, pokud jde o barvu, protože mají pouze dva typy kužely (buňky sítnice zodpovědné za rozlišování různých tónů). Stejně jako u jiných primátů mají lidé tři typy – dědictví minulosti, kde je dobré vidět barvu, aby bylo možné nalézt zralé ovoce, což představuje výhodu přežití.

Gén kuželového typu, který reaguje intenzivněji na modrou, je umístěn na chromozomu 7. Další dva typy, které jsou citlivé na červenou a zelenou, se nacházejí na chromozomu X. Jelikož muži mají pouze X, mutace, která deaktivuje červený nebo zelený gen, vytváří určitý typ barevné slepoty, zatímco ženy mají "extra" kopii. To vysvětluje, proč je tento stav téměř výlučně mužský.

Ale co se stane, když mutace pro červený nebo zelený gen, namísto jejího vypnutí, změní rozsah barev, na které reaguje? Červené a zelené geny by vznikly tímto způsobem, od duplikace a divergence jediného genu předků kužele.

Pro muže by to nemělo žádný rozdíl. Stále by měl mít tři barevné přijímače, jen jinou sadu než my ostatní. Pokud se to stane s jedním z ženských genů, měla by na chromosomu X modrou, červenou a zelenou a na druhém chromozomu byla čtvrtá.

To znamená, že bude mít 4 přijímače různých barev. Byla by, jako ptáci a želvy, přirozený tetrachromát, teoreticky schopný rozlišit nuance barvy, kterou my ostatní nemůžeme. Máme důkazy, že k tomu došlo ve vzácných případech. V jedné studii alespoň jedna žena ukázala přesně očekávané výsledky skutečného tetrachromátu. Via BigThink

Sledujte video: Ekologická katastrofa: Přírodní katastrofy, které ovlivňují ekosystémy

Like this post? Please share to your friends:

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: