Objevují gen, který způsobuje náhlou smrt mladých lidí a sportovců

Objevují gen, který způsobuje náhlou smrt mladých lidí a sportovců

Oběti arytmogenní dysplázie pravé komory (ARVD) mají společné dva charakteristiky. Obvykle zemřou téměř okamžitě a jsou extrémně mladí a zdraví, většinou ne více než 35 let. Tato kombinace děsivých faktorů motivovala badatele z tří zemí, aby spolupracovaly, aby se pokusily pochopit, co je za touto patologií. Odpověď byla ve formě dopisů a čísel: CDH2, jméno genu odpovědného za onemocnění.

Poezie a hudba nám již řekly, že srdce není tak jednoduché, jak si myslí, a právě tento orgán napadá DAVD. Ti, kteří trpí onemocněním, nemají společné svaly v orgánu. Ve skutečnosti tito lidé mají tukové tkáně plné vláken. Tento stav způsobuje, že srdce pacientů nepodporuje velké úsilí. Po celou dobu života varhany vyvíjejí ventrikulární fibrilaci (stav, ve kterém srdce bere bez rytmu) a tachykardii (srdeční zrychlení bez zjevného důvodu).

To nakonec postihuje obzvláště ty, kdo usilují o další orgán: mladí lidé a sportovci, kteří obecně nevědí, že jsou majiteli zvláštního srdce. Někdy tato snaha začíná mít vedlejší účinky; od ztráty vědomí až po zástavu srdce. A pokud v okolí není defibrilátor, můžete zemřít za pár minut.

Vědci trvali dvě celá desetiletí, aby lépe porozuměli této nemoci. Během této doby odborníci z univerzity v Kapském Městě, v Jižní Africe, následovali na rodinu, která měla vysoký výskyt úmrtí kvůli ARVD. Dva členové dostali úplnou DNA disekci. Našli dvacet lidí 13 000 běžných genetických variant a začali studovat jeden po druhém.

Po uplynutí pěti let, kdy tento proces pokračoval, požádali Jihoafričané o mezinárodní pomoc. Fakulty Kanady a Itálie začaly spolupracovat s vyšetřováním, ale i tak trvalo dalších 15 let, než bylo možné najít odpověď.

To říká, že CDH2 je zodpovědný za onemocnění. Podle studie je to DNA, která je odpovědná za produkci N-Cadherinu, což je protein, který reguluje adhezi mezi srdečními buňkami. Když do CDH2 dojde k mutaci, nejsou orgány buňky normální a objeví se ARVD. Abychom nepochybovali o tom, vědci hledali pacienta s diagnózou onemocnění, tentokrát z jiné rodiny. Když analyzovali DNA, výsledek byl stejný: prezentovali mutovanou CDH2.

Nyní vědci chtějí, aby objev pomohl odhalit pacienty předtím, než mohou mít zástavu srdce. Analýza u příbuzných mladých lidí, kteří zemřeli, může způsobit odhalení mutace (a nemoci), což umožňuje předem zahájit léčbu.

Sledujte video: Věda na UK: Petra Lišková objeví genu působící vadu očních kožních výrůstků

Like this post? Please share to your friends:

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: